a）上调神经元生存蛋白（smn蛋白）的表达水平。患者需要终身服药，而且给药方式非常不人道。”
“由于该药物使用的反义寡核苷酸不易透过血脑屏障，因此仅能鞘内给药。病人每次都要进行腰椎穿刺注射给药，每次注射能够维持三个月，我觉得我们应该在给药方式上更有追求一点，更替病人着想一点。”
“所以还是看看其他两款天价药的治疗方法和分子作用机制吧。”
“毕竟能卖这么贵，又死撑着不肯降价，必然有其过人之处。”
“而我，最喜欢征服这样的对手，挑战最高的难度。”
“接下来分析一下诺华这款1400万人民币的天价药和罗氏的口服天价药。”
“众所周知，脊髓性肌萎缩症（sma）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，也是婴儿死亡的主要遗传原因。其发病根源在于一种被称为运动神经元生存蛋白（smn）的缺失或失常。”
“人体内有两条可以生成smn蛋白的基因，分别是smn1基因和smn2基因，但smn1基因占主导作用，smn2基因仅产生约10%的少量smn蛋白。”
“一旦smn1基因功能失常，可导致患者无法生成足够的smn，进而影响患者的运动，呼吸，吞咽以及脾脏，心脏，胰腺等多器官，甚至威胁患者生命。”
“根据smn蛋白水平缺失的程度，sma可以被分为几个类型。其中，最严重的i型sma患者通常由于迅速的神经元死亡和肌肉损伤，大部分在24个月时就会去世或者需要永久性呼吸支持。”
“根据致病机理，sma的治疗方案有两条不同的路径。其一是针对smn1基因，直接通过载体将能够编码正常smn1的基因导入，也就是诺华的z药所采用的基因疗法。”
“第二种就是针对smn2基因，通过促进患者体内smn2的正常表达来实现smn蛋白的制造。这就是罗氏的口服液e药。”
“理论
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